Οι επιστήμονες ανακάλυψαν μια νέα γενετική μετάλλαξη, ένα γενετικό ελάττωμα που προκαλεί σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις στον άνθρωπο και, σε ορισμένες περιπτώσεις, αναπηρία.
Μια μετάλλαξη που δεν εμπλέκεται στη δημιουργία μιας πρωτεΐνης μπορεί να επηρεάσει χιλιάδες ανθρώπους και να οδηγήσει σε αναπηρία, λέει Ο κηδεμόνας. Μια ομάδα επιστημόνων στο 100.000 Genomes Project ανέλυσε το DNA σχεδόν 9.000 συμμετεχόντων με αδιάγνωστες νευροαναπτυξιακές διαταραχές, μια ομάδα ελλείψεων που σχετίζονται με τη λειτουργία του νευρολογικού συστήματος και του εγκεφάλου. Αυτό είναι, για παράδειγμα, διαταραχή ελλειμματικής προσοχής, αυτισμός και εγκεφαλική παράλυση. Αποτελέσματα έρευνας δημοσίευσε στο περιοδικό Nature.
Αφού εξέτασαν το DNA εκατοντάδων ανθρώπων από τις ΗΠΑ, το Ηνωμένο Βασίλειο και την Ευρώπη, οι επιστήμονες ανακάλυψαν μια μετάλλαξη στο γονίδιο RNU4-2 που προκαλεί μια νέα διαταραχή του νευρικού συστήματος. Η ασθένεια που ανακαλύφθηκε προκαλεί σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις – πολλοί με αυτή τη διαταραχή δεν μπορούν να μιλήσουν, υποφέρουν από επιληπτικές κρίσεις και αναγκάζονται να τρέφονται μέσω ενός σωλήνα σίτισης.
Αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη είναι επίσης ο λόγος για τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της εμφάνισης του προσώπου: το πάνω άκρο του αυτιού σε σχήμα κυπέλλου, τα γεμάτα μάγουλα, οι γυρισμένες γωνίες του στόματος.
Οι επιστήμονες ανακάλυψαν κατά λάθος αλλαγές σε ένα γονίδιο που δεν εμπλέκεται στην παραγωγή πρωτεΐνης επειδή Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι νευροαναπτυξιακές διαταραχές προκαλούνται από γονίδια που χρησιμοποιεί το σώμα για να δημιουργήσει πρωτεΐνες. Ο Nicola Wiffin, Αναπληρωτής Καθηγητής στο Ινστιτούτο Μεγάλων Δεδομένων και στο Κέντρο Ανθρώπινης Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, λέει:
“Είναι ασυνήθιστο να βρίσκουμε μια διαταραχή του νευρικού συστήματος, αλλά αυτό που προκαλεί ακόμη μεγαλύτερη έκπληξη είναι το πόσο συχνή είναι. Είναι εκπληκτικά συχνή. Άρα υπάρχουν πολλά ερωτήματα ως προς το γιατί δεν το παρατηρήσαμε νωρίτερα.”
Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι αυτή η μετάλλαξη μπορεί να ευθύνεται για το 0,5% όλων των νευροαναπτυξιακών διαταραχών σε ανθρώπους σε όλο τον κόσμο και επομένως επηρεάζει εκατοντάδες χιλιάδες ανθρώπους:
«Γνωρίζουμε εκατοντάδες ασθενείς, αλλά ένα από τα βασικά προβλήματα είναι ότι μπορούμε να κάνουμε διάγνωση μόνο όταν έχουμε το πλήρες γονιδίωμά τους».
Η 10χρονη Mia Joy ήταν μία από τις συμμετέχουσες στη μελέτη. Οι επιστήμονες κατάφεραν να θέσουν μια νέα διάγνωση για αυτήν, αν και πριν από τρία χρόνια οι γιατροί ήταν ανίσχυροι και εγκατέλειψαν τις προσπάθειες να βρουν την αιτία της ασθένειάς της. Η μητέρα της Mia Nicole Sedor λέει με συγκίνηση:
“Έχουμε συμβιβαστεί με το γεγονός ότι μπορεί να μην μάθουμε ποτέ. Επομένως, μπορείτε μόνο να φανταστείτε το σοκ μας από αυτά τα νέα. Είμαστε πολύ ευγνώμονες σε κάθε άτομο στις ερευνητικές ομάδες που εργάστηκαν ακούραστα για να βρουν αυτήν τη διάγνωση.”
Σύμφωνα με τον Δρ Nicola Wiffin, η διάγνωση έχει πολλά οφέλη – μπορεί να αφαιρέσει την ευθύνη από τις μητέρες που μερικές φορές κατηγορούν τον εαυτό τους για την κατάσταση των παιδιών τους και επίσης ανοίγει την πόρτα για περαιτέρω έρευνα, συμπεριλαμβανομένης της εύρεσης θεραπειών:
«Η έλλειψη διάγνωσης ή εξήγησης για το γιατί συμβαίνουν ιατρικά προβλήματα αφήνει τους ασθενείς και τις οικογένειές τους να αγνοούν και να φοβούνται άλλες επιπλοκές και να αναρωτιούνται τι να κάνουν στη συνέχεια».
More Stories
Πόσα χρόνια φυλάκιση αντιμετωπίζει κάποιος που σκόπιμα βλάπτει ένα αυτοκίνητο;
Το Υπουργείο Εξωτερικών της Ουκρανίας θα δημιουργήσει ένα σύστημα ηλεκτρονικού προξενείου για να διευκολύνει τη ζωή των Ουκρανών εκτός της χώρας – δεν θα χρειαστεί να επισκεφθείτε το προξενείο
Οι αγορές είναι πολυτέλεια: οι τουρίστες ξοδεύουν πολλά για φαγητό και εισιτήρια και δεν αγοράζουν ρούχα